Pesquisadores de 24 países analisaram os genomas de 809 indivíduos de 233 espécies de primatas, gerando o mais completo catálogo de informações genômicas sobre nossos parentes mais próximos até hoje. O projeto, que consiste em uma série de estudos em que também participaram pesquisadores do Centro Alemão de Primatas – Instituto Leibniz de Pesquisa de Primatas (DPZ), fornece novos insights sobre a evolução dos primatas, incluindo humanos, e sua diversidade. Nos babuínos, por exemplo, a hibridação e o fluxo gênico entre diferentes espécies ocorreram no passado e ainda estão em andamento em várias regiões de sua distribuição. Isso torna os babuínos um bom modelo para a evolução das primeiras linhagens humanas dentro e fora da África. Além disso, usando um algoritmo de IA especialmente projetado, os dados genômicos permitem novos insights sobre as causas genéticas de doenças humanas (Ciência, edição especial).
Os primatas apresentam grande diversidade genética que varia entre espécies e regiões geográficas. “Estudar essa diversidade é crucial também para entender a evolução humana, as causas das doenças humanas e para preservar nossos parentes mais próximos”, diz Christian Roos, cientista do Laboratório de Genética de Primatas do Centro Alemão de Primatas e um dos autores. Liderados por pesquisadores da Universitat Pompeu Fabra, Espanha, Baylor College of Medicine, EUA, e Illumina Inc, EUA, os genomas de 809 indivíduos de 233 espécies de primatas foram sequenciados. Isso cobre quase metade das espécies de primatas existentes e aumenta em quatro vezes o número de genomas de primatas disponíveis.
Novos insights sobre a evolução dos primatas e a singularidade dos humanos
As análises comparativas fornecem informações fundamentais sobre a diversidade genética e a história evolutiva dos primatas e informações importantes sobre o que distingue os humanos de outros primatas. Os dados genômicos reduziram pela metade o número de variantes genômicas que se pensava ocorrerem exclusivamente em humanos. “Isso facilita a busca por mutações que não compartilhamos com outros primatas e que podem, portanto, ser a base para as características que nos tornam humanos”, diz Dietmar Zinner, cientista do Laboratório de Etologia Cognitiva do Centro Alemão de Primatas e também um dos autores. Um dos estudos analisa mais de perto a evolução dos babuínos e descobre que houve vários episódios previamente desconhecidos de hibridização e fluxo de genes entre as espécies de babuínos. “Descobrimos que os babuínos do oeste da Tanzânia são os primeiros primatas não humanos a receber informações de três linhagens genéticas”, disse Liye Zhang, estudante de doutorado no Centro Alemão de Primatas e um dos principais autores do estudo dos babuínos. “Esses resultados sugerem que a estrutura genética da população de babuínos e sua história de troca genética entre as espécies é mais complexa do que se pensava anteriormente e mostram que os babuínos são um bom modelo para processos semelhantes na evolução das primeiras linhagens humanas dentro e fora da África”, disse. diz Dietmar Zinner.
Conservação de espécies com a ajuda de dados do genoma
A alta diversidade genética permite que as espécies se adaptem melhor às mudanças nas condições ambientais e patógenos. Especialmente em populações pequenas, existe o risco de endogamia e, portanto, uma redução na diversidade genética. Já 63% de todas as espécies de primatas estão ameaçadas de extinção, e a análise da diversidade genética fornece informações sobre quais espécies precisam ser protegidas com mais urgência, pelo menos do ponto de vista genético. “Encontramos uma diversidade genética particularmente baixa no macaco dourado de nariz arrebitado da China e no ai-ai de Madagascar”, diz Christian Roos.
Mutações raras podem aumentar o risco de doenças
Uma das limitações da genética humana e clínica é que atualmente não é possível identificar entre centenas de milhares de mutações aquelas que causam doenças. Até o momento, as causas genéticas de muitas doenças comuns, como diabetes e doenças cardíacas, são desconhecidas, devido à falta de informações genéticas ou ao grande número de fatores genéticos e outros envolvidos. Ao comparar os genomas dos primatas, já foram identificadas 4,3 milhões de mutações que podem alterar a função da proteína e, assim, levar a doenças em humanos. Seis por cento dos 4,3 milhões de mutações identificadas são, no entanto, comuns em primatas e, portanto, consideradas como tendo pouco impacto em doenças humanas porque são toleradas nesses animais. Graças ao algoritmo de aprendizado profundo PrimateAI-3D desenvolvido pela Illumina Inc, as mutações causadoras de doenças agora podem ser melhor identificadas. “É uma espécie de ChatGPT para genética que usa sequências genômicas em vez de linguagem humana”, explica Kyle Farh, vice-diretor do grupo de IA da Illumina Inc, líder global em sequenciamento de DNA.