Pesquisadores do National Institutes of Health desenvolveram e lançaram uma ferramenta de software inovadora para montar sequências genômicas verdadeiramente completas (ou seja, sem lacunas) de uma variedade de espécies. Esse software, chamado Verkko, que significa “rede” em finlandês, torna o processo de montagem de sequências genômicas completas mais barato e acessível. Uma descrição do novo software foi publicada hoje na Natureza Biotecnologia.
A Verkko cresceu a partir da montagem da primeira sequência sem lacunas do genoma humano, concluída no ano passado pelo consórcio Telomere-to-Telomere (T2T), um projeto colaborativo financiado pelo National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte do NIH.
“Pegamos tudo o que aprendemos no projeto T2T e automatizamos o processo”, disse o investigador associado do NHGRI, Sergey Koren, Ph.D., que liderou a criação do Verkko e é o autor sênior do artigo. “Agora, com o Verkko, podemos basicamente apertar um botão e obter automaticamente uma sequência completa do genoma”.
O consórcio T2T usou novas tecnologias de sequenciamento de DNA e métodos analíticos para gerar e montar os 8-10% restantes da sequência do genoma humano. No entanto, os pesquisadores montaram esses fragmentos manualmente – um processo que levou vários anos para ser concluído por uma equipe enorme e altamente qualificada. Verkko pode terminar a mesma tarefa em alguns dias.
Montar uma sequência de genoma é como montar um quebra-cabeça, e diferentes tecnologias de sequenciamento de DNA geram diferentes tipos de peças de quebra-cabeças genômicos. Alguns são pequenos e altamente detalhados, enquanto outros são muito maiores, embora a imagem esteja embaçada. A Verkko compara e monta os dois tipos de peças para gerar uma imagem completa e precisa.
Verkko começa juntando as peças pequenas e detalhadas, criando muitos segmentos de sequência parcialmente montados, mas desconectados. Em seguida, Verkko compara as regiões montadas com as peças maiores e menos precisas. Essas peças maiores servem como estrutura para ordenar as regiões mais detalhadas. O produto final é uma sequência exata e completa do genoma.
Os pesquisadores testaram o Verkko com dados de sequenciamento do genoma humano e não humano. O software reunia com rapidez e precisão as sequências de cromossomos inteiros, o que antes era uma tarefa meticulosa.
Como o Verkko leva a sequências mais completas do genoma humano, os pesquisadores podem avaliar melhor a diversidade genômica humana. Com apenas uma sequência sem lacunas do genoma humano, os cientistas atualmente não têm conhecimento sobre a diversidade de muitas porções do genoma, como regiões de DNA altamente repetitivo, em toda a população humana.
A Verkko também acelerará os esforços para gerar sequências genômicas contínuas de espécies comumente usadas em pesquisas, como camundongos, moscas-das-frutas e peixes-zebra, melhorando sua utilidade para os cientistas. Além disso, a geração de sequências genômicas sem lacunas de uma variedade de plantas, animais e outros organismos ajudará na genômica comparativa, o estudo das diferenças e semelhanças entre os genomas de diversas espécies.
“O Verkko pode democratizar a geração de sequências genômicas sem lacunas”, disse Adam Phillippy, Ph.D., um investigador sênior do NHGRI que trabalhou no projeto T2T e no desenvolvimento do Verkko. “Este novo software tornará a montagem de sequências completas do genoma o mais acessível e rotineira possível.”