Pesquisadores mostram elementos móveis se movendo ao redor do genoma – ScienceDaily

babuínos (papio) são encontrados em todo o continente africano, de oeste a leste e até o sul. Eles têm nariz canino, dentes impressionantes e pêlo grosso que varia amplamente em cores entre as seis espécies, que são verde-oliva, amarelo, chacma, kinda, guiné e hamadryas. Seus habitats variam de savanas e cerrados a florestas tropicais e montanhas. Os babuínos Chacma, os maiores com até 100 libras, são encontrados até no deserto de Kalahari, enquanto os vizinhos babuínos Kinda, os menores com cerca de 30 libras, ficam perto da água. A maioria vive em grandes tropas com dezenas ou centenas de membros. Enquanto a maioria dos babuínos é poliginándra, com machos e fêmeas acasalando com múltiplos parceiros, os babuínos hamadryas, também chamados de babuínos sagrados, vivem exclusivamente em unidades de um macho e várias fêmeas.

Num artigo publicado hoje na revista Ciência, “Genome-wide Coancestry Reveals Details of Ancient and Recent Male-driven Reticulation in Baboons”, os pesquisadores mostram quantidades surpreendentes de mistura genética entre as espécies de babuínos, algo que provavelmente também ocorreu nos primeiros humanos. Mark Batzer, Boyd Professor e Dr. Mary Lou Applewhite Ilustre Professor de Ciências Biológicas na LSU; Jessica Storer, PhD, ex-aluna de Batzer na LSU e agora cientista pesquisadora; e a pesquisadora associada da LSU, Jerilyn Walker, contribuíram para a pesquisa. Juntos, eles analisaram os elementos genéticos móveis ou “transponíveis” em amostras de 225 indivíduos de babuínos de 19 locais geográficos.

“Todo mundo acredita que seu genoma é perfeitamente estável, e isso está totalmente errado”, disse Batzer. “Bem mais da metade do genoma é de natureza fluida e se move dentro e entre indivíduos, e entre gerações e populações. Essa parte móvel do genoma, ou mobiloma, fornece pistas importantes sobre como as diferentes espécies estão relacionadas umas com as outras, como eles diferem e quando dois indivíduos compartilham um ancestral comum.”

O sequenciamento genômico completo revolucionou a quantidade e os detalhes da diversidade genética agora disponíveis para os pesquisadores estudarem. Embora os pesquisadores da LSU tenham analisado anteriormente algumas centenas de elementos móveis ou “genes saltadores”, principalmente dos tipos Alu e L1, eles agora são capazes de analisar mais de 200.000 elementos computacionalmente, confirmando e expandindo estudos anteriores. O consórcio de pesquisa mais amplo inclui mais de 30 colaboradores em todo o mundo e foi liderado por Jeffrey Rogers, professor associado de genética molecular e humana no Baylor College of Medicine.

“Existem questões que eram ficção científica quando comecei na área que agora são perfeitamente acessíveis”, disse Batzer. “Também somos trazidos de volta a esta questão fundamental, ‘O que é uma espécie?’ Quando eu era um jovem cientista, isso significava isolamento reprodutivo, sem troca de genes para frente e para trás, e indivíduos de espécies diferentes formariam híbridos inférteis. Bem, todo esse conceito evoluiu, e o que vemos agora são trocas livres de genes de um lado para o outro. adiante, tanto em tempos antigos quanto mais recentemente. Em outras palavras, não houve uma trajetória linear de espécies geneticamente isoladas que mudam ao longo do tempo.”

Elementos móveis e transponíveis causam um subconjunto de todas as mutações genéticas conhecidas como variantes genéticas estruturais, um dos tipos mais importantes de mutação no genoma. Como tal, os elementos móveis são responsáveis ​​por alguma diversidade genética, mas não por todas as diferenças. Sua atividade, ou taxa de movimento, também varia entre as espécies, inclusive em momentos diferentes. Enquanto os babuínos estão atualmente em “avanço rápido”, os orangotangos, por exemplo, estão quase em pausa. Os humanos estão em algum lugar no meio.

“Você pode dizer que elementos móveis como Alu e L1 estão envolvidos em uma corrida armamentista genética ou competição dentro do genoma”, disse Batzer. “Os elementos móveis tentam se expandir em número, enquanto o genoma exerce controle sobre essa expansão, para que os elementos não ‘invadam’ o genoma e causem tantos estragos que correm o risco de matar o hospedeiro. Alguns elementos móveis são parentes distantes dos vírus, então alguns dos sistemas de controle são os mesmos que controlam a propagação de vírus.”

Semelhanças aparentes, como entre dois indivíduos da mesma espécie, podem disfarçar quantidades surpreendentes de diversidade genética, já que um babuíno pode ter quase tanto em comum – geneticamente falando – com um babuíno de uma espécie diferente. Os pesquisadores também foram capazes de mostrar, pela primeira vez em primatas não humanos, como os babuínos amarelos no oeste da Tanzânia receberam informações genéticas de três linhagens distintas – amarelo, oliva e kinda.

“Esta foi a primeira vez que vimos três espécies diferentes contribuindo para a gênese de uma, e fizemos isso em detalhes”, disse Batzer. “Esses conjuntos de dados de alta resolução nos permitem tirar conclusões muito mais precisas e detalhadas das observações que fazemos”.

Babuínos e humanos compartilham cerca de 91% do DNA idêntico. Enquanto os humanos têm quantidades relativamente pequenas de variação uns dos outros, os babuínos são geneticamente mais diversos. Elementos móveis maiores chamados elementos LINE, como L1, carregam maquinaria enzimática que os ajuda e os elementos Alu menores mobilizam e impulsionam mudanças em mamíferos (L1) e primatas (Alu).

Elementos móveis e transponíveis são em si diversos e efetivamente “macacoam” os genomas de todos os primatas, incluindo humanos, bem como de outras espécies. Os processos pelos quais eles impactam o genoma são chamados de mutagênese insercional, transdução e recombinação. Rastrear as inserções, que é a especialidade de Batzer, oferece duas vantagens para estabelecer ancestralidade compartilhada ou separada. Primeiro, a presença de um elemento móvel em um determinado local do genoma representa a identidade por descendência; a probabilidade de uma correspondência exata sem ancestralidade compartilhada é quase insignificante. Em segundo lugar, é possível rastrear as inserções até o ponto em que apareceram pela primeira vez, estabelecendo assim o estado do caráter genético ancestral e enraizando inequivocamente as relações entre as espécies.

“Agora acreditamos que os elementos móveis são uma das maiores forças motrizes que afetam os genomas, e não apenas entre os primatas, mas também em muitos mamíferos e muitos sistemas não mamíferos”, disse Batzer.

Em seguida, a equipe de pesquisa da LSU investigará a mobilização e o impacto genômico de um elemento transponível recentemente identificado em primatas sul-americanos.

A LSU não mantém nem realiza testes em babuínos. Todas as amostras para o estudo foram coletadas na África de acordo com os regulamentos locais, inclusive em locais protegidos.

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