GLASGOW, Reino Unido, 27 de junho de 2023 /PRNewswire/ — OmicsEdge, uma vanguarda em tecnologia genética, tem o prazer de anunciar a apresentação de seu novo método de imputação de genótipos na reunião da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) em Glasgow. Este método inovador, que foi comparado com outras técnicas líderes mundiais, possui aproximadamente 10% a mais de precisão.
A imputação de genótipos é uma técnica estatística que prevê genótipos desconhecidos usando um painel de referência de indivíduos totalmente genotipados. É uma ferramenta inestimável na pesquisa genética e na medicina de precisão, permitindo que os cientistas identifiquem marcadores de doenças e entendam a arquitetura genética de várias características.
“Nossos resultados de benchmarking demonstram que temos o método de imputação de genótipo líder mundial”, proclamou o Dr. Puya Yazdi, líder do estudo. “Além disso, nosso método é especialmente mais preciso quando se trata de imputar variantes raras, que são mais importantes clinicamente falando. Tanto quando se trata de pontuações de risco poligênico quanto para descoberta de medicamentos”.
Variantes raras – alterações genéticas pequenas e muitas vezes específicas do indivíduo – podem ter efeitos substanciais no risco de doença de um indivíduo. Eles são cruciais na compreensão de doenças genéticas complexas e desempenham um papel fundamental na descoberta de medicamentos.
A OmicsEdge está atualmente melhorando a eficiência computacional dessa tecnologia para criar conjuntos de dados de genoma quase inteiros por uma fração do custo do sequenciamento de genoma inteiro. Esse avanço contribuirá para pontuações de risco poligênico mais precisas – medidas de risco genético baseadas em múltiplas variantes, ajudando a identificar indivíduos nas extremidades da distribuição de risco. Essa precisão aprimorada permitirá que as pessoas quantifiquem melhor as variantes raras implicadas na doença, tornando-as alvos ideais para medicamentos.
A introdução dessa tecnologia não apenas nos aproxima da medicina personalizada – é um divisor de águas para as empresas que buscam aprofundar sua compreensão da influência genética na saúde. Atualmente, a OmicsEdge está oferecendo essa tecnologia a outras empresas interessadas em aproveitá-la para seu trabalho.
Sobre a OmicsEdge
A tecnologia de bioinformática da OmicsEdge processa e analisa dados genômicos e fenotípicos em uma escala sem precedentes, fornecendo utilidade incomparável para qualquer organização que realiza pesquisas genéticas. Formada em 2021, a missão da OmicsEdge é tornar a saúde de precisão acessível a todos, capacitando as organizações a criar facilmente produtos de saúde de precisão usando sua infraestrutura de bioinformática. Para mais informações visite omicsedge.com.
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FONTE OmicsEdge