Bioscientia adquire vários sistemas de sequenciamento Revio para revolucionar a pesquisa de doenças raras, sequenciando milhares de genomas humanos de leitura longa anualmente
MENLO PARK, Califórnia, 28 de junho de 2023 /PRNewswire/ –PacBio, desenvolvedora líder de soluções de sequenciamento de alta qualidade e precisão, anunciou hoje que biocientia está usando seus sistemas de sequenciamento de leitura longa Revio para expandir seus projetos de pesquisa genômica e sequenciar vários milhares de genomas humanos por ano. Parte do Sonic Healthcare Group, a Bioscientia é uma fornecedora líder global de serviços de testes de laboratório clínico para diagnósticos baseados em Alemanha. A maior precisão, comprimento de leitura e percepções de metilação oferecidas pelo sistema Revio permitirão à Bioscientia explorar certos distúrbios monogênicos, como surdez, cegueira e atraso no desenvolvimento, e estudar as causas subjacentes de doenças raras.
“A Bioscientia é uma fornecedora líder mundial de serviços de testes e estamos entusiasmados por terem escolhido a Revio para explorar o potencial uso clínico do sequenciamento de leitura longa”, disse Christian Henry, Presidente e CEO da PacBio. “A Revio ajudará a Bioscientia a fornecer mais informações às famílias com menos testes, custos gerais mais baixos e menos tempo gasto na montagem de mapas do genoma. Esta pesquisa é vital para avançar nossa compreensão do papel que a genética desempenha em doenças raras e distúrbios do desenvolvimento. Trabalhando com empresas como a Bioscientia é um passo importante para alcançar a missão da PacBio de possibilitar a promessa da genômica para melhorar a saúde humana.”
O sequenciamento de todo o genoma usando o sistema Revio permite a consolidação de vários testes em uma solução única e abrangente, substituindo o demorado e caro processo de verificação em vários estágios para doenças raras e distúrbios de atraso no desenvolvimento. Anteriormente, eram necessários experimentos separados, como análise cromossômica, mapeamento óptico do genoma e sequenciamento de exoma de leitura curta. Aproveitando a tecnologia Revio, os pesquisadores agora podem obter dados vitais com mais rapidez e eficiência. Esse avanço ajuda a reduzir custos, melhorar a acessibilidade e oferecer esperança para as famílias entenderem melhor a base genética de certas doenças raras, transformando potencialmente o panorama do diagnóstico de doenças raras e da avaliação do atraso no desenvolvimento.
“O Revio nos permitirá responder a perguntas que anteriormente não podíamos resolver apenas com o sequenciamento do exoma – ajudando-nos a lidar com muitos casos não resolvidos ou parcialmente resolvidos”, comentou o professor Hanno Bolz, MD, Chefe de Genética Humana da Bioscientia. “A compra desses novos sistemas Revio expandirá significativamente as capacidades genômicas da Bioscientia. Os resultados que anteriormente exigiam vários testes agora podem ser concluídos em uma única execução com o Revio. O faseamento de haplótipos é possível em uma amostra individual e não requer mais análise de segregação familiar. HiFi lê a capa regiões repetitivas, genes com antecedentes de pseudogenes e permitem a análise de metilação – para que possamos descobrir defeitos de imprinting. Acreditamos que esta tecnologia beneficiará as famílias, dando maior clareza nas causas subjacentes das doenças e, em última análise, encurtando a odisseia de diagnóstico que enfrentam.”
A Bioscientia também usará o Revio para testes estendidos de amostras parcialmente resolvidas e cenários de doenças recessivas. Essas são situações em que as tecnologias existentes de sequenciamento de exoma de leitura curta da Bioscientia não foram capazes de fornecer explicações mais completas e definitivas. O sequenciamento HiFi fornece uma sequência completa altamente precisa do genoma, o que significa que variações estruturais e até mutações genéticas “ocultas” em regiões complexas e difíceis de sequenciar são identificadas com maior confiança.
“A Bioscientia é pioneira em inovação em diagnósticos complexos há mais de 50 anos e esperamos ajudá-la a avançar em sua missão”, disse Jeff Eidel, Diretor Comercial da PacBio. “As tecnologias de sequenciamento da PacBio estão entre as mais precisas e completas disponíveis atualmente. Combinadas com os avanços em rendimento e custo, acreditamos que a Revio capacitará a equipe da Bioscientia a acelerar ainda mais sua pesquisa líder de campo em muitas aplicações em genômica.”
Sobre PacBio
A PacBio (NASDAQ: PACB) é uma importante empresa de tecnologia de ciências da vida que está projetando, desenvolvendo e fabricando soluções avançadas de sequenciamento para ajudar cientistas e pesquisadores clínicos a resolver problemas geneticamente complexos. Nossos produtos e tecnologias em desenvolvimento derivam de duas tecnologias principais altamente diferenciadas focadas em precisão, qualidade e integridade, que incluem nosso sequenciamento de leitura longa HiFi existente e nossas tecnologias emergentes de sequenciamento de leitura curta SBB®. Nossos produtos abordam soluções em um amplo conjunto de aplicações de pesquisa, incluindo sequenciamento de linhagem germinativa humana, ciências vegetais e animais, doenças infecciosas e microbiologia, oncologia e outras aplicações emergentes. Para mais informações por favor visite www.pacb.com e siga @PacBio.
Os produtos PacBio são fornecidos apenas para uso em pesquisa. Não deve ser usado em procedimentos de diagnóstico.
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FONTE Pacific Biosciences of CalifórniaInc.