Informações ‘excluídas’ do genoma humano podem ser o que nos tornou humanos – ScienceDaily

O que falta no genoma humano em comparação com os genomas de outros primatas pode ter sido tão crucial para o desenvolvimento da humanidade quanto o que foi adicionado durante nossa história evolutiva, de acordo com um novo estudo liderado por pesquisadores de Yale e do Broad Institute of MIT e Harvard.

As novas descobertas, publicadas em 28 de abril na revista Ciência, preenchem uma lacuna importante no que se sabe sobre as mudanças históricas no genoma humano. Embora uma revolução na capacidade de coletar dados de genomas de diferentes espécies tenha permitido aos cientistas identificar adições que são específicas do genoma humano – como um gene que foi crítico para os humanos desenvolverem a capacidade de falar – menos atenção tem sido dada pago para o que está faltando no genoma humano.

Para o novo estudo, os pesquisadores usaram um mergulho genômico ainda mais profundo no DNA de primatas para mostrar que a perda de cerca de 10.000 bits de informação genética – a maioria tão pequena quanto alguns pares de bases de DNA – ao longo de nossa história evolutiva diferencia os humanos de chimpanzés, nosso parente primata mais próximo. Algumas dessas informações genéticas “excluídas” estão intimamente relacionadas a genes envolvidos em funções neuronais e cognitivas, incluindo um associado à formação de células no cérebro em desenvolvimento.

Esses 10.000 pedaços de DNA que faltam – que estão presentes nos genomas de outros mamíferos – são comuns a todos os humanos, descobriu a equipe de Yale.

O fato de essas deleções genéticas terem se conservado em todos os humanos, dizem os autores, atesta sua importância evolutiva, sugerindo que elas conferiram alguma vantagem biológica.

“Muitas vezes pensamos que novas funções biológicas devem exigir novos pedaços de DNA, mas este trabalho nos mostra que a exclusão do código genético pode resultar em consequências profundas para características que nos tornam únicos como espécie”, disse Steven Reilly, professor assistente de genética na Yale School. of Medicine e autor sênior do artigo.

O artigo foi um dos vários publicados na Science do Projeto Zoonomia, uma colaboração internacional de pesquisa que cataloga a diversidade dos genomas de mamíferos comparando sequências de DNA de 240 espécies de mamíferos que existem hoje.

Em seu estudo, a equipe de Yale descobriu que algumas sequências genéticas encontradas nos genomas da maioria das outras espécies de mamíferos, de camundongos a baleias, desapareceram nos humanos. Mas, em vez de interromper a biologia humana, dizem eles, algumas dessas deleções criaram novas codificações genéticas que eliminaram elementos que normalmente desativariam os genes.

A exclusão dessa informação genética, disse Reilly, teve um efeito equivalente à remoção de três caracteres – “n’t” – da palavra “isn’t” para criar uma nova palavra, “is”.

“[Such deletions] pode ajustar ligeiramente o significado das instruções de como fazer um ser humano, ajudando a explicar nossos cérebros maiores e cognição complexa”, disse ele.

Os pesquisadores usaram uma tecnologia chamada Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), que pode rastrear e medir simultaneamente a função de milhares de mudanças genéticas entre as espécies.

“Essas ferramentas têm a capacidade de nos permitir começar a identificar os muitos pequenos blocos de construção moleculares que nos tornam únicos como espécie”, disse Reilly.

James Xue, do Broad Institute, é o principal autor do estudo.

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