NORTH CHICAGO, ILLINOIS, 25 de julho de 2023 — Cientistas da Universidade Rosalind Franklin e da Universidade de Nova York estão se unindo na tentativa de gerar novas abordagens terapêuticas para combater o início da doença de Alzheimer (DA) em indivíduos com síndrome de Down (SD), o distúrbio cromossômico mais comum e causa de deficiência intelectual.
Embora os indivíduos com SD vivam mais, em parte devido aos avanços da ciência médica, mais de 50-75% desenvolverão demência à medida que envelhecem, com muitos apresentando sintomas aos 40 anos, de acordo com o Instituto Nacional do Envelhecimento. O instituto premiou o investigador da Chicago Medical School Dra. Grace E. Stutzmann $ 1,8 milhões – parte de um Doação de US$ 2,4 milhões em colaboração com o Dr. Stephen D. Ginsberg da Grossman School of Medicine da NYU.
“Nós sentimos que este é um estudo poderoso que iluminará muito nossa compreensão de como os indivíduos com síndrome de Down fazem a transição para a doença de Alzheimer por meio de nossas forças combinadas de análise transcriptômica e mecanismos neurofisiológicos”, disse o Dr. Stutzmann.
Professor e diretor da RFU’s Centro de Doenças Neurodegenerativas e TerapêuticaO Dr. Stutzmann há muito estuda a patologia neuronal precoce que se desenvolve na DA.
As características patológicas da DA incluem patologia beta-amilóide e tau, déficits sinápticos e neurodegeneração de circuitos-chave subjacentes à memória, atenção e função executiva. A extensão em que essas patologias são encontradas na SD é um componente significativo do projeto de pesquisa colaborativa.
“Embora os fenótipos DS e AD se sobreponham em muitos aspectos”, de acordo com o Dr. Stutzmann e o Dr. Ginsberg, “a extensão dos mecanismos fisiopatológicos compartilhados permanece pouco compreendida. A lacuna de conhecimento é uma oportunidade potencialmente perdida de interromper o início da demência da DA na SD.”
Dr. Stutzmann e colegas da RFU publicou um importante artigo AD no final de 2022 na revista científica PNAS sobre “Manipulação incorreta de proteínas e proteólise lisossômica prejudicada gerada por desregulação do cálcio na doença de Alzheimer”, que fornece as bases para possíveis mecanismos compartilhados com SD e se alinha com vias genéticas diferencialmente expressas identificadas pelo Dr. Ginsberg em tipos de células vulneráveis que fundamentam a memória e a função executiva.
Ronald Kaplan, PhD, vice-presidente executivo de pesquisa da RFU, comentou: “Estamos satisfeitos com a colaboração do Dr. Stutzmann com o Dr. Ginsberg no estudo da ligação de pacientes com SD e DA com o objetivo de novas alternativas terapêuticas”.
A ROSALIND FRANKLIN UNIVERSITY abrange seis faculdades e mais de 10 centros e institutos de pesquisa. Saiba mais em rosalindfranklin.edu.